Seltene Krankheiten und Afroamerikaner

Seltene Krankheiten und Afroamerikaner

Das National Institutes of Health Office of Rare Diseases definiert eine seltene Krankheit als eine, die weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft.1 Das mag wie eine kleine Zahl erscheinen, aber bedenken Sie, dass es mehr als 7.000 bekannte seltene Krankheiten gibt, die etwa 25-30 Millionen Menschen betreffen.1 Das sind etwa neun Prozent der US-Bevölkerung.2

Einige seltene Erkrankungen – vor allem die bekannteren wie Sichelzellenanämie, Sarkoidose und Lupus, aber auch weniger bekannte Krankheiten wie Thalassämie und hereditäre ATTR-Amyloidose – treten bei Afroamerikanern häufiger auf als in anderen Bevölkerungsgruppen.3,4,5

Warum sind einige seltene Erkrankungen in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger? Einige genetische Erkrankungen, wie Sichelzellenanämie, Thalassämie und hATTR-Amyloidose, treten mit größerer Wahrscheinlichkeit bei Menschen auf, die ihre Vorfahren in einem bestimmten geografischen Gebiet haben.3,4,5 Menschen einer ethnischen Gruppe teilen oft bestimmte Versionen ihrer Gene, die von gemeinsamen Vorfahren weitergegeben wurden. Wenn eines dieser gemeinsamen Gene eine krankheitsverursachende Mutation enthält, kann eine bestimmte genetische Störung in der Gruppe häufiger auftreten.6

Bei Krankheiten wie Lupus, die populationsübergreifend auftreten können, gibt es erhebliche Unterschiede im Risiko der Krankheitsentwicklung, der Schwere der Symptome und der Sterblichkeit. Tatsächlich sind rassische und ethnische Minderheiten aufgrund einer Vielzahl kultureller, sozioökonomischer und umweltbedingter Faktoren wahrscheinlich mit größeren Hindernissen bei der Früherkennung, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten konfrontiert.3

Die Sichelzellenanämie, die häufigste Bluterkrankung unter Afroamerikanern in den USA, ist eine vererbte Form der Anämie – ein Zustand, bei dem nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind, um ausreichend Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.7 Normalerweise sind rote Blutkörperchen flexibel und rund und bewegen sich leicht durch die Blutgefäße. Bei der Sichelzellenanämie werden die roten Blutkörperchen starr, klebrig und sichelförmig. Diese unregelmäßig geformten Zellen können in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben, was den Blutfluss und die Sauerstoffzufuhr zu Teilen des Körpers verlangsamt. Zu den Symptomen der Sichelzellenanämie gehören Anämie, Schmerzanfälle, wiederholte Infektionen, Schwellungen der Hände und Füße sowie Sehstörungen. Zu den Komplikationen der Erkrankung gehören Schlaganfall, Organschäden und Erblindung. Das Sichelzellen-Gen wird von Generation zu Generation in einem Vererbungsmuster weitergegeben, das als autosomal-rezessiver Erbgang bezeichnet wird, was bedeutet, dass sowohl die Mutter als auch der Vater die defekte Form des Gens weitergeben müssen, damit ein Kind betroffen ist.7

Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die durch Mutationen in der DNA der Zellen verursacht wird, die Hämoglobin (die Substanz in den roten Blutkörperchen, die den Sauerstoff durch den Körper transportiert) herstellen.5 Diese Mutationen stören die normale Produktion gesunder roter Blutkörperchen und verursachen eine Reihe von Symptomen wie Müdigkeit, Schwäche, blasse oder gelbliche Haut und Deformierungen der Gesichtsknochen. Zu den Komplikationen der Thalassämie können Eisenüberladung, Infektionen und Herzprobleme wie kongestives Herzversagen und Herzrhythmusstörungen gehören. Die Art der Thalassämie hängt von der Anzahl der von den Eltern vererbten Genmutationen ab und davon, welcher Teil des Hämoglobinmoleküls von den Mutationen betroffen ist. Je mehr Gene mutiert sind, desto schwerer ist die Thalassämie.5

Sarkoidose ist das Wachstum winziger Ansammlungen von Entzündungszellen, die Granulome genannt werden, in verschiedenen Teilen Ihres Körpers, am häufigsten in der Lunge und den Lymphknoten, und kann auch die Augen und die Haut betreffen.8 Experten wissen nicht genau, was Sarkoidose verursacht, aber viele glauben, dass einige Menschen eine genetische Veranlagung haben, die Krankheit zu entwickeln, die durch Bakterien, Chemikalien, Staub oder Viren ausgelöst wird. Obwohl jeder mit Sarkoidose diagnostiziert werden kann, sind Afroamerikaner häufiger betroffen als Menschen anderer Rassen. Bei den meisten Menschen verschwindet die Sarkoidose von selbst, ohne bleibende Folgen zu verursachen. Bei manchen Menschen kann sie jedoch lang anhaltende Probleme verursachen, darunter Atembeschwerden, Nierenversagen, Augenentzündungen und abnorme Herzrhythmen. Eine familiäre Vorbelastung mit Sarkoidose erhöht die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln.8

Lupus ist eine Autoimmunerkrankung, die auftritt, wenn das körpereigene Immunsystem seine eigenen Gewebe und Organe angreift.9 Die durch Lupus verursachte Entzündung kann viele verschiedene Körpersysteme betreffen – einschließlich Gelenke, Haut, Nieren, Blutzellen, Gehirn, Herz und Lunge. Es ist eine schwer zu diagnostizierende Krankheit, vor allem weil die Symptome oft die anderer Krankheiten nachahmen. Die häufigsten Anzeichen von Lupus sind Müdigkeit, Fieber, Gelenkschmerzen oder Steifheit, ein schmetterlingsförmiger Ausschlag im Gesicht, der die Wangen und den Nasenrücken bedeckt, Hautläsionen, die sich bei Sonneneinstrahlung verschlimmern können, Finger und Zehen, die sich bei Kälte weiß oder blau verfärben, Kurzatmigkeit, Brustschmerzen, trockene Augen, Kopfschmerzen, Verwirrtheit und Gedächtnisverlust. Obwohl die meisten Menschen mit Lupus milde Fälle haben, die durch Episoden – sogenannte Schübe – gekennzeichnet sind, in denen sich die Anzeichen und Symptome verschlimmern und dann wieder besser werden oder für eine Weile verschwinden, kann die Entzündung, die ein Kennzeichen der Krankheit ist, zu ernsteren Komplikationen wie Nierenversagen, Schlaganfall, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und sogar zum Tod führen. Lupus resultiert wahrscheinlich aus einer Kombination von Genetik und Umwelt.9

Hereditäre ATTR (hATTR) Amyloidose wird durch eine Mutation oder Veränderung im TTR-Gen verursacht. Diese Genveränderung beeinflusst die Funktion eines Proteins namens Transthyretin (TTR). Bei einer genetischen Mutation des TTR-Gens kann es jedoch zu Veränderungen kommen, die dazu führen, dass das TTR-Protein eine anormale Form annimmt.10 Diese Anomalie führt dazu, dass das Protein verklumpt und sich im Nerven-, Herz- oder Verdauungssystem ablagert, was zu schweren Krankheitssymptomen wie Taubheit und Kribbeln in Händen und Füßen, Symptomen von Herzversagen und Verdauungsproblemen führt.11 Afroamerikaner sind eine Bevölkerungsgruppe, die ein erhöhtes Risiko hat, eine mit der Krankheit verbundene genetische Mutation zu tragen. Es wird geschätzt, dass etwa 4 % der Afroamerikaner eine häufige Art von Mutation im TTR-Gen haben, die sogenannte Val122Ile-Mutation.5 hATTR-Amyloidose wird autosomal-dominant von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Jeder Mensch bekommt zwei Kopien des TTR-Gens, eine von jedem Elternteil geerbt. Wenn ein Elternteil eine autosomal dominante Mutation trägt, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, diese Mutation zu erben. Allerdings bedeutet die Vererbung des TTR-Gens mit einer Mutation nicht zwangsläufig, dass er oder sie eine hATTR-Amyloidose entwickeln wird.12

Während des Black History Month wird sich Black Health Matters in Zusammenarbeit mit Alnylam Pharmaceuticals in seiner Serie „Understanding hATTR Amyloidosis“ auf hATTR-Amyloidose konzentrieren. Für weitere Informationen und Ressourcen über hATTR-Amyloidose besuchen Sie die hATTRbridge.com von Alnylam.

1 National Institutes of Health. „Rare Diseases FAQ.“ National Human Genome Research Institute. 10 Jan 2020, https://www.genome.gov/FAQ/Rare-Diseases. Accessed February 2020.

2 United States Census Bureau. U.S. and World Population Clock. https://www.census.gov/popclock/. Zugriff im Februar 2020.

3 National Institute of Health. „Annual Report on the Rare Diseases and Conditions Research Activities of the National Institutes of Health FY 2000 – National Center on Minority Health and Health Disparities (NCMHD) – Office of Rare Diseases.“ Genetic and Rare Diseases Information Center, U.S. Department of Health and Human Services, 27 Jan. 2005, https://rarediseases.info.nih.gov/asp/html/reports/fy2000/ncmhd.html. Accessed February 2020.

4 Ando et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.

5 Mayo Clinic Staff. „Thalassemia.“ Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 22.11.2019, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995. Zugriff im Februar 2020.

6 National Institutes of Health. „Warum sind einige genetische Bedingungen häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen?“ U.S. National Library of Medicine. 11 Feb 2020, https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/ethnicgroup. Accessed February 2020.

7 Mayo Clinic Staff. „Sickle Cell Anemia.“ Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 30. Jan. 2020, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876. Accessed February 2020.

10 Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Neurology. 2015;85(8):675-682.

11 Shin et al. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.

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