Esclerodermia y esclerosis sistémica (SSc): Una visión general

Introducción

El término esclerodermia proviene del griego skleros, que significa duro, y derma, que significa piel. La esclerodermia es un grupo de enfermedades que afecta a aproximadamente 300.000 personas en Estados Unidos.

Cuando la esclerodermia sólo afecta a la piel, se considera «localizada». Sin embargo, si afecta a la piel y a los órganos internos, se considera «sistémica», también llamada esclerosis sistémica (SSc). La SSc afecta a aproximadamente 100.000 personas, es decir, a un tercio de los pacientes con esclerodermia en Estados Unidos; este artículo se centrará principalmente en la SSc.

¿Qué es la esclerosis sistémica (SSc)?

Hay dos subtipos principales de SSc -limitada y difusa- que se definen según el patrón de afectación de la piel. El tercer subtipo, menos prevalente, es la SSc sine scleroderma, o SSc sin piel dura, lo que significa que una persona tiene las manifestaciones de los órganos internos y tal vez pruebas de laboratorio de la enfermedad, pero sin afectación de la piel.

La SSc puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo. Las áreas más comúnmente afectadas incluyen las siguientes:

  • Piel
  • Vasos sanguíneos
  • Tracto gastrointestinal
  • Pulmones
  • Corazón
  • Riñones
  • Músculos
  • Juntas
  • La esclerodermia es un trastorno autoinmune, una condición en la que el cuerpo daña por error el tejido normal. En los individuos sanos, el sistema inmunitario protege al cuerpo de las infecciones. Sin embargo, en los pacientes con esclerodermia, el sistema inmunitario está desregulado y mal dirigido.

    El sistema inmunitario fabrica anticuerpos que combaten una o varias proteínas propias del individuo. Los médicos pueden ver pruebas de esta desregulación inmunitaria cuando realizan análisis de sangre y buscan estos «autoanticuerpos» en la sangre.

    ¿Qué causa la esclerodermia?

    La causa específica del desarrollo de la esclerodermia es desconocida. Sin embargo, se sabe que existen múltiples factores que implican una disfunción vascular, una alteración inmunológica y una sobreproducción de colágeno, que conducen a diversas manifestaciones de esta enfermedad.

    Investigaciones recientes demuestran que los factores genéticos juegan algún papel en el desarrollo de esta esclerodermia, pero los familiares de pacientes con esclerodermia siguen siendo muy poco propensos a desarrollar esta enfermedad. Muchos expertos creen que también es probable que haya algún tipo de estímulo adicional desconocido que desencadene el desarrollo de esta enfermedad.

    La esclerodermia afecta a personas de cualquier edad, desde niños pequeños hasta adultos mayores. Sin embargo, afecta con mayor frecuencia a personas de entre 30 y 50 años. El género también desempeña un papel en la prevalencia del trastorno, ya que el 75% de los pacientes con SSc son mujeres. Además, la raza y el origen étnico pueden influir en el riesgo de padecer esclerodermia y en el patrón de manifestaciones de la enfermedad. La SSc es algo más común en personas de ascendencia africana.

    Signos y síntomas de la esclerodermia y la SSc

    La esclerodermia puede ser difícil de diagnosticar, especialmente al principio del curso de la enfermedad. Los síntomas y los hallazgos físicos al principio, incluidos los síntomas del fenómeno de Raynaud, la hinchazón de las manos y el dolor general, pueden coincidir con los primeros síntomas del lupus, la artritis reumatoide, la dermatomiositis y otras enfermedades. Un reumatólogo suele hacer este diagnóstico, pero puede ser necesaria más de una visita para que el reumatólogo esté seguro.

    Vasos sanguíneos: El primer síntoma de la esclerodermia es frecuentemente el desarrollo del fenómeno de Raynaud, que es cuando los dedos de las manos y/o de los pies cambian de color y se entumecen cuando se exponen al frío. Por lo general, los dedos se vuelven blancos, luego azulados o púrpura, y después muy rojos. Esto puede llegar a ser lo suficientemente grave como para provocar una ulceración digital (llagas en los dedos) y/o gangrena de los dedos. Además, los pacientes suelen tener vasos sanguíneos dilatados en los pliegues de las uñas, que los médicos pueden ver con una ampliación y pueden ayudar al diagnóstico.

    Piel: Casi todos los pacientes con esclerosis sistémica (SSc) presentan un engrosamiento de la piel. Esto se observa especialmente en las manos, pero puede extenderse por todo el cuerpo. En la SSc cutánea limitada, la afectación de la piel se limita a la cara, las manos, los antebrazos, la parte inferior de las piernas y los pies. En el SSc cutáneo difuso, el engrosamiento de la piel puede afectar además a la parte superior de los brazos, los muslos y el tronco.

    Es posible tener Esclerosis Sistémica sin engrosamiento de la piel (esclerodermia sine), que es cuando un paciente tiene las manifestaciones de los órganos internos sin los hallazgos de la piel, pero esto es muy raro. El engrosamiento y la tirantez de la piel pueden provocar contracturas en las articulaciones (cuando una persona no puede extender o flexionar completamente una articulación) y la incapacidad de abrir la boca por completo. Otros hallazgos en la piel son los siguientes:

    • Hiper – o hipopigmentación de la piel, cuando la piel se ve más oscura o más clara de lo habitual
    • Telangiectasia, que son vasos sanguíneos dilatados que se muestran como manchas rojas en la piel
    • Calcinosis o calcio duro en la piel, que puede ser doloroso
    • Pulmonar: Los pacientes con SSc pueden sufrir falta de aire, disminución de la capacidad de ejercicio o tos. La principal causa de muerte en los pacientes con SSc es la enfermedad pulmonar, que puede ser una enfermedad pulmonar intersticial con fibrosis (cicatrización) de los pulmones o una hipertensión pulmonar, que son presiones elevadas en la arteria pulmonar.

      Los pacientes con SSc necesitan que se les realice un cribado de estas enfermedades de forma regular. Esto se realiza con pruebas de función pulmonar, ecocardiografía y radiografía de tórax o tomografía computarizada del tórax. Si estas pruebas de cribado son anormales, suele ser necesario remitir al paciente a un neumólogo o a un cardiólogo para que le realicen pruebas adicionales.

      Corazón: El corazón también puede verse afectado en la SSc, y los síntomas relacionados con el corazón pueden ser similares a los relacionados con el pulmón, incluyendo la falta de aire o la disminución de la capacidad de ejercicio. Otros síntomas adicionales son el dolor de pecho o la hinchazón de las piernas. Algunos pacientes presentan cardiomiopatía o debilidad del músculo cardíaco, y otros pueden sufrir ritmos cardíacos anormales.

      Riñones: Los riñones pueden verse afectados en la esclerodermia. Una condición poco común pero extremadamente importante en la SSc es la Crisis Renal Esclerodérmica. Esto ocurre cuando un paciente con SSc desarrolla repentinamente una presión arterial muy alta y posiblemente una insuficiencia renal. Los pacientes pueden experimentar fuertes dolores de cabeza, derrames cerebrales o convulsiones si esto ocurre, o pueden ser asintomáticos. Los pacientes con SSc difusa, especialmente al principio del curso de su enfermedad, deben comprobar su presión arterial en casa con regularidad para detectar cualquier elevación a tiempo, cuando el tratamiento con inhibidores de la ECA tendría el mejor efecto.

      Tracto gastrointestinal: cualquier parte del tracto gastrointestinal (GI) puede estar afectada en la SSc, y los síntomas varían dependiendo de la afectación. Más del 90% de los pacientes tienen algún tipo de manifestación gastrointestinal. El problema más común es el reflujo, que puede sentirse como ardor de estómago o provocar tos crónica. El reflujo también puede contribuir a la aspiración crónica, que a su vez puede contribuir a la enfermedad pulmonar. Algunos pacientes pueden experimentar náuseas, vómitos, diarrea, estreñimiento o tener dificultades para tragar. Otros pacientes pueden experimentar hinchazón por diversas razones o problemas de absorción de nutrientes. Algunos experimentan pérdida de peso. Otros pueden experimentar sangrado del estómago debido a una condición llamada Ectasia Vascular Antral Gástrica (GAVE, también conocida como «estómago de sandía» por la forma en que aparece en la endoscopia).

      Anemia: Los recuentos bajos de glóbulos rojos (anemia) pueden contribuir a muchos síntomas, como la fatiga, la falta de aire o los mareos. Esto puede ocurrir debido a niveles bajos de hierro o vitaminas, un estado inflamatorio crónico o por otras razones.

      Músculos: Los pacientes con SSc pueden experimentar debilidad muscular a causa de la inflamación de los músculos, mientras que otros experimentan dolor en los mismos.

      Articulaciones: Muchos pacientes con SSc experimentan dolor en las articulaciones, que se produce por muchas razones. A veces las articulaciones pueden estar inflamadas debido a un proceso autoinmune. Otras veces, los pacientes tienen una condición superpuesta tanto con la SSc como con la artritis reumatoide. Las personas con esclerodermia también pueden experimentar dolor en las articulaciones por las mismas razones que los individuos sin este trastorno sienten molestias. Por ejemplo, las lesiones por uso excesivo, la osteoartritis y la enfermedad degenerativa del disco pueden provocar dolor articular.

      Neurológico: Algunos pacientes experimentan entumecimiento, hormigueo y dolor por diversas neuropatías (trastornos del sistema nervioso), incluyendo el síndrome del túnel carpiano y también otros síndromes.

      Disfunción sexual: Esto puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres con SSc por múltiples razones.

      Síntomas generales: Además de los síntomas anteriores, muchos pacientes experimentan fatiga, dificultad para dormir, trastornos del estado de ánimo, incluyendo depresión y ansiedad, pérdida de peso, malestar y dolor.
      Debido a las múltiples formas en las que se puede manifestar el SSc, es importante que los pacientes comuniquen a sus médicos todos sus síntomas para que puedan ser tratados.

      Esclerodermia localizada (también conocida como morfea o esclerodermia lineal)

      Dos/tercios de las personas diagnosticadas de esclerodermia tienen la forma localizada, que afecta a la piel y no a los órganos internos como se ha detallado anteriormente. La esclerodermia localizada NO evoluciona a esclerodermia sistémica. La esclerodermia localizada se observa en todos los grupos de edad, pero es algo más frecuente en los niños. Puede afectar al crecimiento y desarrollo de las estructuras subyacentes, incluidos los músculos y los huesos. El tratamiento de esta afección incluye cremas con esteroides y vitamina D, terapia con luz (UVA1 o UVB) y medicamentos inmunosupresores (corticosteroides, metotrexato y micofenalato mofetil.)

      Cómo diagnostica el médico la esclerosis sistémica

      La esclerosis sistémica se diagnostica en función de la presencia de varios de los síntomas anteriores y de los hallazgos de la exploración física.

      El diagnóstico puede confirmarse por la presencia de ciertos autoanticuerpos en la sangre, así como por estudios radiográficos. En particular, el ANA, o la prueba de anticuerpos antinucleares, es positiva, pero no siempre. A veces es preferible un ANA con el método de inmunofluorescencia que el ANA realizado con métodos ELISA (ensayo inmunoenzimático) debido a la tendencia de los ANA por ELISA a pasar por alto los ANA nucleolares.

      Los autoanticuerpos disponibles comercialmente incluyen el anticuerpo anticéntrico que se observa en la esclerodermia limitada y los anticuerpos anti-SCL70 y anti-RNA Polimerasa III, ambos observados en la esclerodermia difusa. Estos autoanticuerpos tampoco son siempre positivos, por lo que la parte más importante del diagnóstico es la historia clínica y la exploración física realizada por un reumatólogo con experiencia en estas enfermedades.

      Una vez hecho el diagnóstico, deben realizarse ciertos estudios para detectar la afectación de órganos internos. Estos estudios incluyen un ecocardiograma, pruebas de función pulmonar y una radiografía de tórax o una tomografía computarizada del tórax para detectar la afectación del corazón o los pulmones. Los análisis de sangre y orina pueden mostrar si hay problemas con los recuentos sanguíneos, la función renal o hepática.

      A los pacientes con esclerosis sistémica difusa se les indicará con frecuencia que comprueben su presión arterial con regularidad, y esto se hace para detectar la enfermedad renal de la esclerodermia en su fase más temprana, cuando el tratamiento es más eficaz.

      Tratamiento

      La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica que debe ser tratada y controlada por un reumatólogo, y con frecuencia necesita la aportación de médicos de otras especialidades.

      Aunque no hay cura para el SSc, hay muchos tratamientos que pueden mejorar los diversos síntomas de la enfermedad. Muchos médicos y científicos de todo el país están trabajando juntos para ayudar a determinar la causa (o las causas) de la esclerodermia y para desarrollar tratamientos nuevos y mejorados.

      El primer paso para recibir tratamiento es encontrar un reumatólogo con el que pueda establecer una relación sólida. El cuidado de los pacientes con esclerodermia suele requerir un enfoque de equipo. Dependiendo de sus síntomas, es probable que también tenga que ser remitido a otros especialistas, como neumólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, nefrólogos o dermatólogos. El tratamiento depende de la afectación del sistema orgánico.

      Fenómeno de Raynaud y ulceración digital: La prevención es clave, por lo que es fundamental evitar factores desencadenantes como el frío (usar guantes, vestirse por capas, mantener todo el cuerpo caliente, evitar cambios rápidos de temperatura, etc.), el tabaco y el estrés.

      El primer paso en el tratamiento de este problema suele ser un bloqueador de los canales de calcio (amlodipino o nifedipino) y una aspirina. Si los síntomas persisten, se puede añadir una terapia adicional con nitroglicerina, antagonistas de la endotelina o inhibidores de la fosfodiesterasa. En caso de Raynaud grave pueden utilizarse prostaglandinas intravenosas. El cuidado de las heridas también es importante en el tratamiento de las úlceras. Pueden recetarse diversas pomadas y, si las úlceras se infectan, el médico recetará antibióticos.

      La gangrena puede producirse y es una emergencia médica. Si un dedo se vuelve azul y doloroso, y no vuelve a su color normal al recalentarse, el paciente debe llamar a su reumatólogo inmediatamente para que le dé un tratamiento intensivo y urgente.

      GI – Reflujo: Los inhibidores de la bomba de protones y los antagonistas de los receptores H2 son muy eficaces para el tratamiento del reflujo. Algunos pacientes con SSc requieren dosis más altas de lo habitual. La dismotilidad esofágica puede tratarse con medicamentos pro-motilidad como Reglan. La alternativa, la domperidona, no está disponible en los Estados Unidos. Esto requiere frecuentemente una evaluación con estudios de deglución y endoscopia.

      El sobrecrecimiento bacteriano puede causar hinchazón y diarrea. Si se diagnostica esto, se trata con antibióticos. La hemorragia debida a la GAVE (Ectasia Vascular Antral Gástrica, o estómago de sandía) puede tratarse con terapia de ablación láser endoscópica.

      Pulmonar: La enfermedad pulmonar intersticial se trata frecuentemente con terapias inmunosupresoras que incluyen ciclofosfamida, Cellcept (micofenolato mofetil) o diferentes terapias. Se están realizando ensayos clínicos para determinar cuál de estas terapias es la más eficaz.

      La hipertensión pulmonar se diagnostica mediante un cateterismo cardíaco derecho. Los cardiólogos y neumólogos, junto con los reumatólogos, tratan a los pacientes con hipertensión pulmonar con una variedad de medicamentos que incluyen antagonistas de la endotelina, inhibidores de la fosfodiesterasa, bloqueadores de los canales de calcio y análogos de la prostaciclina. A veces también se utilizan anticoagulantes.

      Enfermedad muscular: La enfermedad muscular en la esclerodermia puede ser no inflamatoria o inflamatoria. La enfermedad muscular inflamatoria puede tratarse con medicamentos inmunosupresores (metotrexato, azatioprina, corticosteroides) o IGIV (inmunoglobulina intravenosa). La fisioterapia es una parte extremadamente importante del tratamiento de cualquier enfermedad muscular, incluida la esclerodermia.

      Artritis: Los pacientes con esclerosis sistémica pueden tener artritis inflamatoria, que puede responder a dosis bajas de esteroides, plaquenil, metotrexato u otras terapias. Las articulaciones pueden doler por cualquier número de razones, por lo que es importante que los pacientes notifiquen a sus reumatólogos su dolor para que éste pueda ser tratado.

      Piel: Con frecuencia se emplean agentes inmunosupresores como el metotrexato y el micofenalato. Algunos expertos utilizan la D-penicilamina, aunque no se ha demostrado un beneficio claro en los ensayos clínicos. Se están realizando muchos ensayos para encontrar tratamientos adicionales para la piel. Debido a que el engrosamiento y el endurecimiento de la piel pueden conducir a la restricción del rango de movimiento, la fisioterapia y la terapia ocupacional son esenciales como parte del tratamiento de las manifestaciones cutáneas de la SSc.

      Otros regímenes inmunosupresores: Los ensayos clínicos en curso están evaluando ahora la eficacia de otros regímenes inmunosupresores, incluida la quimioterapia a altas dosis con trasplante de células madre para pacientes con las formas más graves de esclerodermia. Los resultados de estos ensayos son clave para comprender los beneficios y riesgos de estos tratamientos.

      Rehabilitación/Terapia física y ocupacional (PT/OT): Esto es esencial para la salud general y la función de mantenimiento. La fisioterapia se centra en los grupos musculares más grandes y la terapia ocupacional se centra en las habilidades motoras finas, especialmente en las manos. La fisioterapia y la terapia ocupacional desempeñan un papel importante en el tratamiento de las enfermedades de la piel, la artritis y las enfermedades musculares.

      Puntos a tener en cuenta

      • La esclerodermia es una enfermedad poco frecuente, y los pacientes con esclerodermia necesitan una atención especializada por parte de un reumatólogo familiarizado con su enfermedad.
      • El cuidado de los pacientes con esclerodermia requiere un enfoque de equipo. Muchos pacientes con esclerodermia recibirán aportaciones de diferentes especialidades médicas, como gastroenterología, neumología y cardiología, entre otras.
      • Educarse. Conviértase en un experto sobre su enfermedad y será su mejor defensor. Pregunte a sus médicos, busque fuentes en la web, acuda a foros educativos y grupos de apoyo.
      • Comuníquese con su médico. Hágale saber a su médico lo que le molesta para que pueda abordar sus preocupaciones.
      • Prepárese para sus visitas – asegúrese de llevar los registros médicos, traiga una lista de medicamentos actualizada , y asegúrese de escribir sus preguntas de antemano, para que no las olvide cuando llegue el momento de su cita. Si utiliza terapias complementarias o alternativas, asegúrese de mantener informado a su médico. Busque el apoyo que necesita. Ya sea de su familia, de sus amigos o de un grupo de apoyo a la esclerodermia, todas las personas con enfermedades crónicas necesitan poder contar con el apoyo de los demás.
      • Considere la posibilidad de participar en la investigación. Aunque hay muchos tratamientos para la SSc, no hay cura. Usted puede formar parte de la búsqueda de una cura participando en estudios de investigación.

      Publicado: 30/7/2012

      Autores

      Foto de Jessica K. Gordon, MD

      Jessica K. Gordon, MD

      Médico adjunto, Hospital for Special Surgery
      Profesor asociado de medicina, Weill Cornell Medical College

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