Maladies rares et Afro-Américains

Maladies rares et Afro-Américains

Le National Institutes of Health Office of Rare Diseases définit une maladie rare comme une maladie affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis.1 Cela peut sembler un petit nombre, mais considérez qu’il existe plus de 7 000 maladies rares connues qui affectent environ 25 à 30 millions de personnes1. Cela représente environ neuf pour cent de la population américaine.2

Certaines maladies rares – en particulier les plus connues comme la drépanocytose, la sarcoïdose et le lupus, ainsi que des maladies moins connues comme la thalassémie et l’amylose héréditaire ATTR (hATTR) – surviennent à une fréquence plus élevée chez les Afro-Américains que dans d’autres populations.3,4,5

Pourquoi certaines maladies rares sont-elles plus fréquentes dans des groupes ethniques particuliers ? Certaines maladies génétiques, telles que la drépanocytose, la thalassémie et l’amylose hATTR, sont plus susceptibles de survenir chez les personnes dont l’ascendance remonte à une zone géographique particulière.3,4,5 Les personnes d’un groupe ethnique partagent souvent certaines versions de leurs gènes, qui ont été transmises par des ancêtres communs. Si l’un de ces gènes partagés contient une mutation pathogène, un trouble génétique particulier peut être observé plus fréquemment dans le groupe.6

Dans des maladies comme le lupus, qui peuvent se manifester dans toutes les populations, il existe des disparités importantes dans le risque de développement de la maladie, la gravité des symptômes et la mortalité. En fait, les minorités raciales et ethniques sont susceptibles d’être confrontées à de plus grands obstacles au dépistage, au diagnostic et au traitement des maladies rares en raison d’une variété de facteurs culturels, socio-économiques et environnementaux.3

La drépanocytose, le trouble sanguin le plus courant aux États-Unis chez les Afro-Américains, est une forme héréditaire d’anémie – une condition dans laquelle il n’y a pas assez de globules rouges sains pour transporter l’oxygène adéquat dans tout le corps.7 Normalement, les globules rouges sont flexibles et ronds, se déplaçant facilement dans les vaisseaux sanguins. Dans l’anémie falciforme, les globules rouges deviennent rigides, collants et en forme de faucille. Ces cellules de forme irrégulière peuvent se coincer dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui ralentit la circulation du sang et de l’oxygène dans certaines parties du corps. Les symptômes de la drépanocytose peuvent inclure l’anémie, des épisodes de douleur, des infections répétées, le gonflement des mains et des pieds et des problèmes de vision. Les complications de cette maladie comprennent les accidents vasculaires cérébraux, les lésions organiques et la cécité. Le gène de la drépanocytose se transmet de génération en génération selon un mode de transmission appelé transmission autosomique récessive, ce qui signifie que la mère et le père doivent tous deux transmettre la forme défectueuse du gène pour qu’un enfant soit atteint7.

La thalassémie est un trouble sanguin causé par des mutations dans l’ADN des cellules qui fabriquent l’hémoglobine (la substance contenue dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps).5 Ces mutations perturbent la production normale de globules rouges sains, provoquant un certain nombre de symptômes, notamment la fatigue, la faiblesse, une peau pâle ou jaunâtre et des déformations des os du visage. Les complications de la thalassémie peuvent inclure une surcharge en fer, des infections et des problèmes cardiaques tels qu’une insuffisance cardiaque congestive et des arythmies. Le type de thalassémie dépend du nombre de mutations génétiques héritées des parents et de la partie de la molécule d’hémoglobine affectée par les mutations. Plus le nombre de gènes mutés est élevé, plus la thalassémie est grave.5

La sarcoïdose est la croissance de minuscules collections de cellules inflammatoires, appelées granulomes, dans différentes parties de votre corps, le plus souvent les poumons, les ganglions lymphatiques, et peut également avoir un impact sur les yeux et la peau.8 Les experts ne savent pas exactement ce qui cause la sarcoïdose, mais beaucoup pensent que certaines personnes ont une prédisposition génétique à développer la maladie qui est déclenchée par des bactéries, des produits chimiques, de la poussière ou des virus. Bien que la sarcoïdose puisse être diagnostiquée chez n’importe qui, les Afro-Américains en sont plus souvent atteints que les personnes d’autres races. Pour la plupart des gens, la sarcoïdose disparaît d’elle-même sans entraîner de conséquences durables. Chez certaines personnes, cependant, elle peut causer des problèmes durables, notamment des difficultés respiratoires, une insuffisance rénale, une inflammation des yeux et des anomalies du rythme cardiaque. Des antécédents familiaux de sarcoïdose augmentent la probabilité de développer la maladie.8

Le lupus est une maladie auto-immune qui survient lorsque le système immunitaire de l’organisme attaque ses propres tissus et organes.9 L’inflammation causée par le lupus peut affecter de nombreux systèmes corporels différents – notamment les articulations, la peau, les reins, les cellules sanguines, le cerveau, le cœur et les poumons. C’est une maladie difficile à diagnostiquer, en grande partie parce que ses symptômes imitent souvent ceux d’autres affections. Les signes les plus courants du lupus sont la fatigue, la fièvre, des douleurs ou des raideurs articulaires, une éruption cutanée en forme de papillon sur le visage, couvrant les joues et l’arête du nez, des lésions cutanées qui peuvent s’aggraver en cas d’exposition au soleil, des doigts et des orteils qui deviennent blancs ou bleus en cas d’exposition au froid, un essoufflement, des douleurs thoraciques, des yeux secs, des maux de tête, une confusion et des pertes de mémoire. Bien que la plupart des personnes atteintes de lupus présentent des cas bénins caractérisés par des épisodes – appelés « poussées » – au cours desquels les signes et les symptômes s’aggravent puis s’améliorent ou disparaissent pendant un certain temps, l’inflammation qui caractérise la maladie peut entraîner des complications plus graves telles qu’une insuffisance rénale, un accident vasculaire cérébral, une maladie cardiovasculaire et même la mort. Le lupus résulte probablement d’une combinaison de génétique et d’environnement.9

L’amylose héréditaire ATTR (hATTR) est causée par une mutation ou un changement dans le gène TTR. Ce changement de gène affecte la fonction d’une protéine appelée transthyrétine (TTR). Cette anomalie fait que la protéine s’agglomère et se dépose dans les systèmes nerveux, cardiaque ou digestif, ce qui entraîne de graves symptômes de la maladie, tels que des engourdissements et des picotements dans les mains et les pieds, des symptômes d’insuffisance cardiaque et des problèmes de digestion.11 Les Afro-Américains sont une population qui présente un risque accru de porter une mutation génétique associée à la maladie. On estime qu’environ 4 % des Afro-Américains peuvent être porteurs d’un type commun de mutation du gène TTR, appelé mutation Val122Ile.5 L’amylose hATTR est transmise de parent à enfant sur un mode autosomique dominant. Chacun reçoit deux copies du gène TTR, une héritée de chaque parent. Lorsque l’un des parents est porteur d’une mutation autosomique dominante, chaque enfant a 50 % de chances d’hériter de cette mutation. Cependant, hériter du gène TTR avec une mutation ne signifie pas nécessairement qu’il développera une amylose hATTR.12

Pendant le mois de l’histoire des Noirs, Black Health Matters, en partenariat avec Alnylam Pharmaceuticals, se concentrera sur l’amylose hATTR dans sa série « Comprendre l’amylose hATTR ». Pour plus d’informations et de ressources sur l’amylose hATTR, visitez le site hATTRbridge.com d’Alnylam.

1 National Institutes of Health. « FAQ sur les maladies rares ». Institut national de recherche sur le génome humain. 10 jan 2020, https://www.genome.gov/FAQ/Rare-Diseases. Consulté en février 2020.

2 Bureau du recensement des États-Unis. Horloge de la population américaine et mondiale. https://www.census.gov/popclock/. Consulté en février 2020.

3 Institut national de la santé. « Rapport annuel sur les activités de recherche sur les maladies et affections rares des National Institutes of Health pour l’exercice 2000 – National Center on Minority Health and Health Disparities (NCMHD) – Office of Rare Diseases. » Genetic and Rare Diseases Information Center, Département américain de la santé et des services sociaux, 27 janv. 2005, https://rarediseases.info.nih.gov/asp/html/reports/fy2000/ncmhd.html. Consulté en février 2020.

4 Ando et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.

5 Personnel de la clinique Mayo. « Thalassémie. » Mayo Clinic, Fondation Mayo pour l’éducation et la recherche médicales, 22 nov. 2019, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995. Consulté en février 2020.

6 National Institutes of Health. « Pourquoi certaines conditions génétiques sont-elles plus fréquentes dans des groupes ethniques particuliers ? » Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. 11 février 2020, https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/ethnicgroup. Consulté en février 2020.

7 Personnel de la clinique Mayo. « Anémie drépanocytaire. » Clinique Mayo, Fondation Mayo pour l’éducation et la recherche médicales, 30 janv. 2020, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876. Consulté en février 2020.

10 Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Neurology. 2015;85(8):675-682.

11 Shin et al. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.

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