Sclérodermie et sclérose systémique (SSc) : An Overview

Introduction

Le terme sclérodermie vient du grec skleros, qui signifie dur, et derma, qui signifie peau. La sclérodermie est un groupe d’affections qui touche environ 300 000 personnes aux États-Unis.

Lorsque la sclérodermie ne touche que la peau, elle est considérée comme « localisée ». Cependant, si elle affecte la peau et les organes internes, elle est considérée comme « systémique », également appelée sclérose systémique (SSc). La SSc touche environ 100 000 personnes, soit environ un tiers des patients atteints de sclérodermie aux États-Unis ; cet article se concentrera principalement sur la SSc.

Qu’est-ce que la sclérose systémique (SSc) ?

Il existe deux principaux sous-types de SSc – limité et diffus – qui sont définis en fonction du schéma d’atteinte cutanée. Le troisième sous-type, moins répandu, est la SSc sine scleroderma, ou SSc sans peau dure, ce qui signifie qu’une personne présente les manifestations des organes internes et peut-être des preuves de laboratoire pour la condition, mais aucune atteinte cutanée.

La SSc peut affecter presque tous les organes du corps. Les zones les plus fréquemment touchées sont les suivantes :

  • La peau
  • Les vaisseaux sanguins
  • Le tractus gastro-intestinal
  • Les poumons
  • Le cœur
  • Les reins
  • Les muscles
  • Les articulations

La sclérodermie est une maladie auto-immune, une condition dans laquelle le corps endommage par erreur les tissus normaux. Chez les personnes en bonne santé, le système immunitaire protège l’organisme des infections. Cependant, chez les patients atteints de sclérodermie, le système immunitaire est déréglé et mal orienté.

Le système immunitaire fabrique des anticorps qui combattent une ou plusieurs protéines propres à l’individu. Les médecins peuvent voir des preuves de cette dysrégulation immunitaire lorsqu’ils effectuent des analyses de sang et recherchent ces « auto-anticorps » dans le sang.

Qu’est-ce qui cause la sclérodermie ?

La cause spécifique du développement de la sclérodermie est inconnue. Cependant, on sait qu’il existe de multiples facteurs impliquant un dysfonctionnement vasculaire, une altération immunitaire et une surproduction de collagène, conduisant à diverses manifestations de cette maladie.

Des recherches récentes montrent que des facteurs génétiques jouent un certain rôle dans le développement de cette sclérodermie, mais les membres de la famille des patients atteints de sclérodermie ont encore très peu de chances de développer cette maladie. De nombreux experts pensent qu’il est également probable qu’il existe une sorte de stimulus supplémentaire inconnu qui déclenche le développement de cette maladie.

La sclérodermie touche des personnes de tout âge – des jeunes enfants aux adultes âgés. Cependant, elle touche le plus souvent des personnes âgées de 30 à 50 ans. Le sexe joue également un rôle dans la prévalence de la maladie, puisque 75 % des patients atteints de ScS sont des femmes. En outre, la race et l’origine ethnique peuvent influencer le risque de contracter la sclérodermie et le profil des manifestations de la maladie. La SSc est un peu plus fréquente chez les personnes d’ascendance africaine.

Signes et symptômes de la sclérodermie et de la SSc

La sclérodermie peut être difficile à diagnostiquer, surtout au début de l’évolution de la maladie. Les symptômes et les constatations physiques au début, y compris les symptômes du phénomène de Raynaud, le gonflement des mains et la douleur générale, peuvent se chevaucher avec les premiers symptômes du lupus, de la polyarthrite rhumatoïde, de la dermatomyosite et d’autres affections. C’est généralement un rhumatologue qui pose ce diagnostic, mais il peut lui falloir plus d’une visite pour en être certain.

Vaisseaux sanguins : Le premier symptôme de la sclérodermie est fréquemment le développement du phénomène de Raynaud, c’est-à-dire que les doigts et/ou les orteils changent de couleur et s’engourdissent lorsqu’ils sont exposés au froid. En général, les doigts deviennent blancs, puis bleuâtres ou violets, et enfin très rouges. Ce phénomène peut devenir suffisamment grave pour provoquer une ulcération digitale (plaies sur les doigts) et/ou une gangrène des doigts. En outre, les patients présentent fréquemment des vaisseaux sanguins dilatés au niveau des plis des ongles, que les médecins peuvent voir à la loupe et qui peuvent aider au diagnostic.

Peau : Presque tous les patients atteints de sclérose systémique (SSc) présentent un épaississement de leur peau. Cela se voit surtout au niveau des mains mais peut s’étendre à l’ensemble du corps. Dans la ScS cutanée limitée, l’atteinte cutanée se limite au visage, aux mains, aux avant-bras, à la partie inférieure des jambes et aux pieds. Dans la ScS cutanée diffuse, l’épaississement de la peau peut en plus concerner le haut des bras, les cuisses et le tronc.

Il est possible de présenter une sclérose systémique sans épaississement cutané (sine scleroderma), c’est-à-dire lorsque le patient présente les manifestations des organes internes sans les constatations cutanées, mais cela est très rare. L’épaississement et la tension de la peau peuvent entraîner des contractures des articulations (lorsqu’une personne ne peut pas étendre ou fléchir complètement une articulation) et une incapacité à ouvrir complètement la bouche. Les autres constatations cutanées sont les suivantes :

  • Hyper – ou hypopigmentation de la peau, lorsque la peau semble plus foncée ou plus claire que d’habitude
  • Télangiectasies, qui sont des vaisseaux sanguins dilatés qui se manifestent par des taches rouges sur la peau
  • Calcinose ou calcium dur dans la peau, qui peut être douloureux

Pulmonaire : Les patients atteints de ScS peuvent souffrir d’essoufflement, d’une diminution de la capacité d’exercice ou de toux. La principale cause de décès chez les patients atteints de ScS est la maladie pulmonaire, qui peut être soit une maladie pulmonaire interstitielle avec fibrose (cicatrisation) des poumons, soit une hypertension pulmonaire, qui correspond à des pressions élevées dans l’artère pulmonaire.

Les patients atteints de ScS ont besoin d’un dépistage régulier de ces affections. Ce dépistage est effectué par des tests de fonction pulmonaire, une échocardiographie et une radiographie ou une tomodensitométrie du thorax. Si ces tests de dépistage sont anormaux, une orientation vers un pneumologue ou un cardiologue pour des tests supplémentaires est souvent nécessaire.

Cœur : Le cœur peut également être affecté dans la ScS, et les symptômes liés au cœur peuvent être similaires aux symptômes liés aux poumons, notamment l’essoufflement ou la diminution de la capacité d’exercice. Les symptômes supplémentaires comprennent des douleurs thoraciques ou un gonflement des jambes. Certains patients présentent une cardiomyopathie ou une faiblesse du muscle cardiaque, et d’autres peuvent souffrir de rythmes cardiaques anormaux.

Rénaux : Les reins peuvent être impliqués dans la sclérodermie. Une condition peu fréquente mais extrêmement importante dans la ScS est la crise rénale sclérodermique. Cela se produit lorsqu’un patient atteint de ScS développe soudainement une pression artérielle très élevée et éventuellement une insuffisance rénale. Dans ce cas, les patients peuvent souffrir de graves maux de tête, d’un accident vasculaire cérébral ou d’une crise d’épilepsie, mais ils peuvent aussi être asymptomatiques. Les patients atteints de ScS diffuse, en particulier au début de leur maladie, doivent vérifier régulièrement leur tension artérielle à domicile afin de détecter toute élévation à un stade précoce où un traitement par des inhibiteurs de l’ECA aurait le meilleur effet.

Trajet gastro-intestinal : toute partie du tractus gastro-intestinal (GI) peut être impliquée dans la ScS, et les symptômes varient en fonction de l’atteinte. Plus de 90 % des patients présentent des manifestations gastro-intestinales d’une manière ou d’une autre. Le problème le plus courant est le reflux, qui peut être ressenti comme des brûlures d’estomac ou entraîner une toux chronique. Le reflux peut également contribuer à une aspiration chronique, qui peut ensuite contribuer à une maladie pulmonaire. Certains patients peuvent avoir des nausées, des vomissements, de la diarrhée, de la constipation ou avoir du mal à avaler. D’autres patients peuvent souffrir de ballonnements pour diverses raisons ou de problèmes d’absorption des nutriments. Certains subissent une perte de poids. D’autres peuvent présenter des saignements de l’estomac en raison d’une affection appelée Ectasie vasculaire antrale gastrique (GAVE, également appelée « estomac de pastèque » en raison de la façon dont elle apparaît à l’endoscopie).

Anémie : Un faible nombre de globules rouges (anémie) peut contribuer à de nombreux symptômes, notamment la fatigue, l’essoufflement ou les vertiges. Cela peut se produire en raison de faibles taux de fer ou de vitamines, d’un état inflammatoire chronique ou pour d’autres raisons.

Muscle : Les patients atteints de ScS peuvent présenter une faiblesse musculaire en raison de l’inflammation des muscles, tandis que d’autres ressentent des douleurs dans leurs muscles.

Articulations : De nombreux patients atteints de ScS ressentent des douleurs dans leurs articulations, qui surviennent pour de nombreuses raisons. Parfois, les articulations peuvent être enflammées en raison d’un processus auto-immun. D’autres fois, les patients présentent une affection qui se chevauche à la fois avec la ScS et la polyarthrite rhumatoïde. Les personnes atteintes de sclérodermie peuvent également ressentir des douleurs articulaires pour les mêmes raisons que les personnes ne souffrant pas de cette maladie. Par exemple, les blessures de surmenage, l’ostéoarthrite et la discopathie dégénérative peuvent entraîner des douleurs articulaires.

Neurologique : Certains patients ressentent des engourdissements, des picotements et des douleurs dus à diverses neuropathies (troubles du système nerveux), notamment le syndrome du canal carpien et d’autres syndromes également.

Dysfonctionnement sexuel : Cela peut se produire chez les hommes et les femmes atteints de ScS pour de multiples raisons.

Symptômes généraux : En plus des symptômes ci-dessus, de nombreux patients éprouvent de la fatigue, des difficultés à dormir, des troubles de l’humeur, y compris la dépression et l’anxiété, une perte de poids, des malaises et des douleurs.
En raison des multiples façons dont la ScS peut se manifester, il est important que les patients fassent connaître à leur médecin tous leurs symptômes afin qu’ils puissent être traités.

Sclérodermie localisée (également connue sous le nom de morphée ou sclérodermie linéaire)

Deux tiers des personnes diagnostiquées avec la sclérodermie ont la forme localisée, qui affecte la peau et non les organes internes comme détaillé ci-dessus. La sclérodermie localisée n’évolue PAS en sclérodermie systémique. La sclérodermie localisée se rencontre dans tous les groupes d’âge, mais elle est un peu plus fréquente chez les enfants. Elle peut affecter la croissance et le développement des structures sous-jacentes, notamment les muscles et les os. Le traitement de cette affection comprend des crèmes à base de stéroïdes et de vitamine D, une thérapie par la lumière (UVA1 ou UVB) et des médicaments immunosuppresseurs (corticostéroïdes, méthotrexate et mycophénalate mofétil.)

Comment votre médecin diagnostique la sclérose systémique

La sclérose systémique est diagnostiquée en fonction de la présence des différents symptômes ci-dessus et des résultats de l’examen physique.

Le diagnostic peut être confirmé par la présence de certains auto-anticorps dans le sang ainsi que par des études radiographiques. En particulier, l’ANA, ou le test des anticorps antinucléaires, est positif, mais pas toujours. Un ANA réalisé par la méthode d’immunofluorescence est parfois préférable à l’ANA réalisé par les méthodes ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay) en raison de la tendance des ANA par ELISA à manquer les ANA nucléolaires.

Les auto-anticorps disponibles dans le commerce comprennent l’anticorps anti-centromère observé dans la sclérodermie limitée et les anticorps antiSCL70 et anti-Polymérase III de l’ARN, tous deux observés dans la sclérodermie diffuse. Ces auto-anticorps ne sont pas non plus toujours positifs, de sorte que la partie la plus importante du diagnostic est l’anamnèse et l’examen physique réalisés par un rhumatologue expérimenté dans ces pathologies.

Une fois le diagnostic posé, certaines études doivent être réalisées pour dépister une atteinte des organes internes. Il s’agit notamment d’un échocardiogramme, d’un test de fonction pulmonaire et d’une radiographie ou d’un scanner du thorax pour dépister une atteinte cardiaque ou pulmonaire. Les analyses de sang et d’urine peuvent montrer s’il y a des problèmes de numération sanguine, de fonction rénale ou hépatique.

Les patients atteints de sclérose systémique diffuse auront fréquemment pour consigne de vérifier régulièrement leur tension artérielle, et ce afin de détecter la maladie rénale sclérodermique à son stade le plus précoce – lorsque le traitement est le plus efficace.

Traitement

La sclérodermie est une maladie chronique qui doit être traitée et surveillée par un rhumatologue, et qui nécessite fréquemment l’apport de médecins d’autres spécialités médicales.

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif de la ScS, il existe de nombreux traitements qui peuvent améliorer les différents symptômes de la maladie. De nombreux médecins et scientifiques à travers le pays travaillent ensemble pour aider à déterminer la (ou les) cause(s) de la sclérodermie et pour développer des traitements nouveaux et améliorés.

La première étape pour obtenir un traitement est de trouver un rhumatologue avec lequel vous pouvez établir une relation solide. La prise en charge des patients atteints de sclérodermie nécessite fréquemment une approche d’équipe. En fonction de vos symptômes, vous devrez probablement être orienté vers d’autres spécialistes, notamment des pneumologues, des cardiologues, des gastroentérologues, des néphrologues ou des dermatologues. Le traitement dépend de l’implication du système organique.

Le phénomène de Raynaud et l’ulcération digitale : La prévention est la clé, il est donc essentiel d’éviter les facteurs déclenchants comme le froid (porter des gants, s’habiller en plusieurs couches, garder tout le corps au chaud, éviter les changements rapides de température, etc.), le tabac et le stress.

La première étape du traitement de ce problème est généralement un inhibiteur calcique (amlodipine ou nifédipine) et une aspirine. Si les symptômes persistent, on peut ajouter un traitement supplémentaire à base de nitroglycérine, d’antagonistes de l’endothéline ou d’inhibiteurs de la phosphodiestérase. Des prostaglandines IV peuvent être utilisées en cas de maladie de Raynaud sévère. Le soin des plaies est également important dans le traitement des ulcères. Diverses pommades peuvent être prescrites, et si les ulcères s’infectent, le médecin prescrira des antibiotiques.

La gangrène peut survenir et constitue une urgence médicale. Si un doigt devient bleu et douloureux, et ne reprend pas sa couleur normale lors du réchauffement, le patient doit appeler immédiatement son rhumatologue pour un traitement intensif et urgent.

GI – Reflux : Les inhibiteurs de la pompe à protons et les antagonistes des récepteurs H2 sont très efficaces pour le traitement du reflux. Certains patients atteints de ScS nécessitent des doses plus élevées que d’habitude. La dysmotilité œsophagienne peut être traitée avec des médicaments pro-motilité comme Reglan. L’alternative, la dompéridone, n’est pas disponible aux États-Unis. Cela nécessite fréquemment une évaluation avec des études de déglutition et une endoscopie.

La prolifération bactérienne peut provoquer des ballonnements et des diarrhées. Si celle-ci est diagnostiquée, elle est traitée par des antibiotiques. Les saignements dus au GAVE (Gastric Antral Vascular Ectasia, ou estomac pastèque) peuvent être traités par une thérapie d’ablation au laser endoscopique.

Pulmonaire : Les maladies pulmonaires interstitielles sont fréquemment traitées par des thérapies immunosuppressives comprenant le cyclophosphamide, le Cellcept (mycophénolate mofétil), ou différentes thérapies. Des essais cliniques sont en cours pour déterminer laquelle de ces thérapies est la plus efficace.

L’hypertension pulmonaire est diagnostiquée par un cathétérisme cardiaque droit. Les cardiologues et les pneumologues, en collaboration avec les rhumatologues, traitent les patients atteints d’hypertension pulmonaire à l’aide de divers médicaments, notamment des antagonistes de l’endothéline, des inhibiteurs de la phosphodiestérase, des inhibiteurs calciques et des analogues de la prostacycline. Parfois, des anticoagulants sont également utilisés.

Maladie musculaire : La maladie musculaire dans la sclérodermie peut être non inflammatoire ou inflammatoire. La maladie musculaire inflammatoire peut être traitée avec des médicaments immunosuppresseurs (méthotrexate, azathioprine, corticostéroïdes) ou des IgIV (immunoglobulines intraveineuses). La physiothérapie est une partie extrêmement importante du traitement de toute maladie musculaire, y compris la sclérodermie.

Arthrite : Les patients atteints de sclérose systémique peuvent souffrir d’arthrite inflammatoire, qui peut répondre aux stéroïdes à faible dose, au plaquenil, au méthotrexate ou à d’autres traitements. Les articulations peuvent être douloureuses pour un certain nombre de raisons, il est donc important que les patients informent leur rhumatologue de leurs douleurs afin que celles-ci puissent être prises en compte.

La peau : Des agents immunosuppresseurs comme le méthotrexate et le mycophénalate sont fréquemment employés. Certains experts utilisent la D-pénicillamine, bien qu’un bénéfice clair n’ait pas été démontré dans les essais cliniques. De nombreux essais sont en cours pour trouver des traitements supplémentaires pour la peau. L’épaississement et le resserrement de la peau pouvant entraîner une restriction de l’amplitude des mouvements, la physiothérapie et l’ergothérapie sont essentielles dans le cadre du traitement des manifestations cutanées de la ScS.

Autres régimes immunosuppresseurs : Des essais cliniques en cours évaluent actuellement l’efficacité d’autres régimes immunosuppresseurs, notamment la chimiothérapie à haute dose avec greffe de cellules souches pour les patients atteints des formes les plus sévères de la sclérodermie. Les résultats de ces essais sont essentiels pour comprendre les avantages et les risques de ces traitements.

Réhabilitation/Physique et ergothérapie (PT/OT) : Ceci est essentiel à la santé globale et au maintien de la fonction. La PT se concentre sur les grands groupes musculaires et l’OT sur la motricité fine – en particulier les mains. Il existe un rôle important pour la PT et l’OT dans le traitement des maladies de la peau, de l’arthrite et des maladies musculaires.

Points à retenir

  • La sclérodermie est une maladie rare, et les patients atteints de sclérodermie ont besoin de soins spécialisés de la part d’un rhumatologue qui connaît bien leur maladie.
  • La prise en charge des patients atteints de sclérodermie nécessite une approche d’équipe. De nombreux patients atteints de sclérodermie apporteront des éléments provenant de différentes spécialités médicales, notamment la gastro-entérologie, la pneumologie, la cardiologie et autres.
  • Éduquez-vous. Devenez un expert de votre condition, et vous serez votre propre meilleur défenseur. Demandez à vos médecins, cherchez des sources sur le web, allez à des forums éducatifs et à des groupes de soutien.
  • Communiquez avec votre médecin. Faites savoir à votre médecin ce qui vous tracasse afin qu’il puisse répondre à vos préoccupations.
  • Préparez vos visites – assurez-vous d’apporter vos dossiers médicaux, apportez une liste de médicaments à jour , et assurez-vous de noter vos questions à l’avance, afin de ne pas les oublier lorsque le moment de votre rendez-vous arrive. Si vous avez recours à des thérapies complémentaires ou alternatives, assurez-vous de tenir votre médecin informé. Recherchez le soutien dont vous avez besoin. Que ce soit auprès de votre famille, de vos amis ou d’un groupe de soutien pour la sclérodermie, toute personne atteinte d’une maladie chronique doit pouvoir compter sur le soutien des autres.
  • Envisagez de participer à la recherche. Bien qu’il existe de nombreux traitements pour la ScS, il n’y a pas de remède. Vous pouvez faire partie de la recherche d’un remède en participant à des études de recherche.

Édition : 30/07/2012

Auteurs

Cliché de Jessica K. Gordon, MD

Jessica K. Gordon, MD

Médecin titulaire associé, Hospital for Special Surgery
Professeur associé de médecine, Weill Cornell Medical College

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