Malattie rare e afroamericani

Malattie rare e afroamericani

Il National Institutes of Health Office of Rare Diseases definisce una malattia rara quella che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti.1 Questo può sembrare un piccolo numero, ma considera che ci sono più di 7.000 malattie rare note che colpiscono circa 25-30 milioni di persone.1 Si tratta di circa il nove per cento della popolazione statunitense.2

Alcune condizioni rare – soprattutto quelle più note come l’anemia falciforme, la sarcoidosi e il lupus, così come malattie meno note come la talassemia e l’amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR) – si presentano con una frequenza maggiore negli afroamericani rispetto ad altre popolazioni.3,4,5

Perché alcune condizioni rare sono più comuni in particolari gruppi etnici? Alcuni disturbi genetici, come l’anemia falciforme, la talassemia e l’amiloidosi hATTR, sono più probabili tra le persone che fanno risalire i loro antenati a una particolare area geografica.3,4,5 Le persone di un gruppo etnico spesso condividono alcune versioni dei loro geni, che sono state tramandate da antenati comuni. Se uno di questi geni condivisi contiene una mutazione che causa la malattia, un particolare disordine genetico può essere visto più frequentemente nel gruppo.6

In malattie come il lupus, che possono verificarsi in tutte le popolazioni, ci sono disparità significative nel rischio di sviluppo della malattia, nella gravità dei sintomi e nella mortalità. Infatti, è probabile che le minoranze razziali ed etniche affrontino maggiori barriere allo screening, alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare a causa di una varietà di fattori culturali, socioeconomici e ambientali.3

L’anemia falciforme, la malattia del sangue più comune negli Stati Uniti tra gli afroamericani, è una forma ereditaria di anemia, una condizione in cui non ci sono abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno adeguato in tutto il corpo.7 Normalmente, i globuli rossi sono flessibili e rotondi e si muovono facilmente nei vasi sanguigni. Nell’anemia falciforme, i globuli rossi diventano rigidi, appiccicosi e a forma di falce. Queste cellule di forma irregolare possono bloccarsi nei piccoli vasi sanguigni, rallentando il flusso di sangue e l’ossigeno in alcune parti del corpo. I sintomi dell’anemia falciforme possono includere anemia, episodi di dolore, infezioni ripetute, gonfiore di mani e piedi e problemi alla vista. Le complicazioni del disturbo includono ictus, danni agli organi e cecità. Il gene dell’anemia falciforme viene passato di generazione in generazione in un modello di eredità chiamato eredità autosomica recessiva, il che significa che sia la madre che il padre devono trasmettere la forma difettosa del gene perché un bambino sia affetto.7

La talassemia è un disordine del sangue causato da mutazioni nel DNA delle cellule che producono l’emoglobina (la sostanza nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo).5 Queste mutazioni interrompono la normale produzione di globuli rossi sani, causando una serie di sintomi tra cui affaticamento, debolezza, pelle pallida o giallastra e deformità delle ossa del viso. Le complicazioni della talassemia possono includere sovraccarico di ferro, infezioni e problemi cardiaci come insufficienza cardiaca congestizia e aritmie. Il tipo di talassemia dipende dal numero di mutazioni genetiche ereditate dai genitori e da quale parte della molecola di emoglobina è interessata dalle mutazioni. Più alto è il numero di geni mutati, più grave è la talassemia.5

La sarcoidosi è la crescita di piccole collezioni di cellule infiammatorie, chiamate granulomi, in diverse parti del corpo, più comunemente nei polmoni, nei linfonodi, e può anche avere un impatto sugli occhi e sulla pelle.8 Gli esperti non sanno esattamente cosa causa la sarcoidosi, ma molti credono che alcune persone abbiano una predisposizione genetica a sviluppare la malattia che è scatenata da batteri, sostanze chimiche, polvere o virus. Sebbene a chiunque possa essere diagnosticata la sarcoidosi, gli afroamericani ne hanno un’incidenza maggiore rispetto alle persone di altre razze. Per la maggior parte delle persone, la sarcoidosi va via da sola senza causare conseguenze durature. In alcune persone, tuttavia, può causare problemi duraturi, tra cui difficoltà respiratorie, insufficienza renale, infiammazione degli occhi e ritmi cardiaci anomali. Una storia familiare di sarcoidosi aumenta la probabilità di sviluppare la malattia.8

Il lupus è una malattia autoimmune che si verifica quando il sistema immunitario del corpo attacca i propri tessuti e organi.9 L’infiammazione causata dal lupus può colpire molti sistemi diversi del corpo, tra cui le articolazioni, la pelle, i reni, le cellule del sangue, il cervello, il cuore e i polmoni. È una malattia difficile da diagnosticare, soprattutto perché i suoi sintomi spesso imitano quelli di altri disturbi. I segni più comuni del lupus sono affaticamento, febbre, dolore o rigidità delle articolazioni, un’eruzione a forma di farfalla sul viso che copre le guance e il ponte del naso, lesioni cutanee che possono peggiorare se esposte al sole, dita delle mani e dei piedi che diventano bianche o blu se esposte al freddo, mancanza di respiro, dolore al petto, occhi secchi, mal di testa, confusione e perdita di memoria. Anche se la maggior parte delle persone con il lupus hanno casi lievi caratterizzati da episodi, detti “flares”, in cui i segni e i sintomi peggiorano e poi migliorano o scompaiono per un po’, l’infiammazione che è un segno distintivo della malattia può portare a complicazioni più gravi come insufficienza renale, ictus, malattie cardiovascolari e persino la morte. Il lupus deriva probabilmente da una combinazione di genetica e ambiente.9

L’amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR) è causata da una mutazione o cambiamento nel gene TTR. Questo cambiamento del gene influenza la funzione di una proteina chiamata transtiretina (TTR). Ma quando c’è una mutazione genetica del gene TTR, può portare a cambiamenti che fanno sì che la proteina TTR assuma una forma anormale.10 Questa anomalia fa sì che la proteina si aggreghi e si depositi nel sistema nervoso, cardiaco o digestivo, portando a gravi sintomi della malattia come intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi, sintomi di insufficienza cardiaca e problemi di digestione.11 Gli afroamericani sono una popolazione a maggior rischio di portare una mutazione genetica associata alla malattia. Si stima che circa il 4% degli afroamericani possa avere un tipo comune di mutazione nel gene TTR, chiamato mutazione Val122Ile.5 L’amiloidosi hATTR viene trasmessa da genitore a figlio in modo autosomico dominante. Tutti hanno due copie del gene TTR, una ereditata da ciascun genitore. Quando un genitore porta una mutazione autosomica dominante, ogni figlio ha il 50% di possibilità di ereditare quella mutazione. Tuttavia, ereditare il gene TTR con una mutazione non significa necessariamente che svilupperà l’amiloidosi hATTR.12

Durante il Black History Month, Black Health Matters, in collaborazione con Alnylam Pharmaceuticals, si concentrerà sull’amiloidosi hATTR nella sua serie “Understanding hATTR Amyloidosis”. Per ulteriori informazioni e risorse sull’amiloidosi hATTR, visitare hATTRbridge.com di Alnylam.

1 National Institutes of Health. “FAQ sulle malattie rare”. Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano. 10 gennaio 2020, https://www.genome.gov/FAQ/Rare-Diseases. Accesso febbraio 2020.

2 United States Census Bureau. Orologio della popolazione statunitense e mondiale. https://www.census.gov/popclock/. Accessed February 2020.

3 National Institute of Health. “Relazione annuale sulle attività di ricerca sulle malattie e condizioni rare degli istituti nazionali di salute FY 2000 – Centro nazionale sulla salute delle minoranze e le disparità sanitarie (NCMHD) – Ufficio delle malattie rare”. Genetic and Rare Diseases Information Center, U.S. Department of Health and Human Services, 27 Jan. 2005, https://rarediseases.info.nih.gov/asp/html/reports/fy2000/ncmhd.html. Accessed February 2020.

4 Ando et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.

5 Mayo Clinic Staff. “Talassemia.” Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 22 nov. 2019, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995. Accessed February 2020.

6 National Institutes of Health. “Perché alcune condizioni genetiche sono più comuni in particolari gruppi etnici?” U.S. National Library of Medicine. 11 Feb 2020, https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/ethnicgroup. Accessed February 2020.

7 Mayo Clinic Staff. “Anemia falciforme.” Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 30 gennaio 2020, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876. Accessed February 2020.

10 Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Neurology. 2015;85(8):675-682.

11 Shin et al. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.

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